Генетика рождение больного ребенка, как родить здорового ребенка?

{RANDOM_PARAGRAPH=100-400}

Если генетический код нарушается, то и белок получается «неправильным», либо вырабатывается в слишком большом или слишком малом количестве. Это может привести к расстройствам важных процессов в организме. Так возникают наследственные болезни.

Если изменение произошло в определенном гене и нарушено производство определенного белка, то мутация называется генной. Иногда возникают более грубые нарушения – хромосомные мутации. Самый знаменитый пример хромосомной болезни – синдром Дауна, когда у человека есть добавочная – 21 – хромосома.

Некоторые генные мутации передаются по наследству от родителей к детям. Другие возникают впервые, если у родителя не было нарушения, и оно впервые произошло в яйцеклетке или сперматозоиде. Хромосомные болезни обычно не наследуются: они возникают по разным причинам до, во время или после оплодотворения.

Не передать недуг по наследству

alt=”В лечении наследственных заболеваний в последние годы происходят революционные изменения. Фото: Кирилл Каллиников / РИА Новости” /> В лечении наследственных заболеваний в последние годы происходят революционные изменения. Фото: Кирилл Каллиников / РИА Новости

Ольга Васильевна, есть мнение, что генетик, как и онколог, – очень эмоционально затратная медицинская специальность: у врачей часто случается профессиональное выгорание, а пациенты воспринимают направление к генетику как приговор. Так ли это?

Ольга Удалова: В основном генетические заболевания – это редкие или орфанные. Диагностика таких заболеваний формирует персонифицированное направление медицины. Орфанный диагноз подразумевает разработку индивидуального ведения, лечения и реабилитации "редкого" пациента.

Точный генетический диагноз позволяет определить прогноз потомства в семье. Современные медицинские технологии дают возможность планировать рождение здорового ребенка даже при отягощенном семейном анамнезе.

Фото: iStock

На приеме у генетика чаще всего бывают очень тяжелые пациенты с задержкой физического и психомоторного развития. При многих наследственных заболеваниях не существует патогенетической терапии (направленной на устранение или подавление механизмов развития болезни. – Прим. ред.). В этих случаях проводятся симптоматическое лечение и реабилитация. Такие меры также могут иметь эффект и обеспечивают качество жизни отдельно взятой семьи.

В плане лечения в последние годы происходят революционные изменения: появляются и разрабатываются новые методы ферментной заместительной терапии, генотерапии, трансплантации клеток и тканей.

Так ли уж редки орфанные заболевания? И кому нужно обследоваться в обязательном порядке?

Ольга Удалова: Насчитывается более восьми тысяч орфанных заболеваний. По отдельности они редкие, но в общей массе встречаются достаточно часто. Для наследственной патологии характерно поражение многих систем и органов, поэтому орфанные пациенты могут наблюдаться у различных специалистов – неврологов, гастроэнтерологов, ортопедов, педиатров, гематологов и других. С расширением диагностических возможностей в практике врача встречается все большее число редких болезней.

Читайте также:
Что происходит на 10 неделе беременности с мамой и ее будущим ребенком?

Генетические заболевания имеют различный тип наследования. Доминантные проявляются с высокой вероятностью возникновения из поколения в поколение. Некоторые из них дают о себе знать сразу после рождения, другие – на третьем-четвертом и даже пятом десятке жизни.

При заболеваниях с рецессивным типом наследования родители являются здоровыми носителями мутации. В этих семьях существует высокий генетический риск для потомства. Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать признаки наследственного заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы нередко нарастают, приводят к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже гибели.

Фото: Genes

В рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие болезни у ребенка.

Вы упомянули скрининг новорожденных, есть еще скрининг беременных. Некоторые пугаются этой процедуры. Для чего проводятся скрининги и как нужно воспринимать их результаты?

Ольга Удалова: Пренатальный скрининг показан каждой беременной для того, чтобы определить состояние плода. В результате скрининга выявляется (или не выявляется) риск по хромосомной патологии у ребенка. Если пациентка попала в группу риска – это не приговор и не повод для стресса, а показание для консультации генетика. На приеме врача определяется необходимость дальнейших диагностических мероприятий, которые могут включать и инвазивные процедуры.

Очень важна консультация грамотного специалиста, который сможет максимально бережно донести до семьи эту информацию. Определяющим является решение самой семьи.

Является ли возраст будущей мамы существенным фактором риска наследственных патологий у ребенка?

Ольга Удалова: У женщин старше 35 лет увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Поэтому генетики рекомендуют планировать деторождение до 35 лет. Но жизнь диктует свои условия. Современные женщины хотят сделать карьеру, достичь определенного уровня благополучия. Это тоже правильно. Беременной старше 35 лет показано пройти пренатальный скрининг и обоснованно подойти к необходимости инвазивной диагностики. Поэтому возраст женщины является лишь одним из факторов риска хромосомной патологии.

Поделитесь счастливыми историями ваших "редких" пациентов?

Читайте также:
Метод измерения базальной температуры и построения температурной кривой

Ольга Удалова: Счастливые случаи, безусловно, есть. Эта история началась в 1991 году. Ко мне на консультативный прием пришел пациент с целью уточнения диагноза. В процессе клинического и лабораторного обследования был поставлен диагноз: болезнь Фабри. Это заболевание неуклонно прогрессирует и чревато проявлениями почечной недостаточности, ранними инсультами, инфарктами.

Фото: iStock

В то время практики лечения болезни Фабри еще не существовало. При анализе родословной мы выявили, что у пациента есть 12 братьев и сестер. Часть братьев, поскольку заболевание связано с полом, имеют сходную клиническую картину. Одна из сестер, которая жила в соседней области, была беременна. Мы связались с ней и сообщили о риске заболевания для ее сыновей. У нее родился мальчик. При генетическом исследовании у ребенка были выявлены патологии – проявления первых признаков болезни Фабри. Парень вырос и переехал жить в Нижний Новгород, с 2013 года получает ферментзаместительную терапию. Работает, неплохо себя чувствует. Он создал прекрасную семью, у него родился здоровый сын. Я считаю, что это счастливая история.

Не секрет, что многие наследственные заболевания не имеют четкой клинической картины и маскируются под другие. Поэтому выявление наследственного заболевания крайне важно. Правильность диагноза – это правильность лечения и ведения пациентов, это вопрос не только качества жизни, но и самой жизни.

На территории Кировской областной клинической психиатрической больницы имени академика Бехтерева провели благоустройство и озеленение участка возле детского отделения учреждения. Здесь оказывают психиатрическую, психотерапевтическую, логопедическую и психологическую помощь детям в возрасте от 3 до 15 лет. Отделение рассчитано на 90 коек, из них 60 предназначены для оказания помощи несовершеннолетним с речевой патологией: заиканием, моторной алалией, дислексией и другими заболеваниями.

"Создание комфортной терапевтической среды способствует эффективному лечению, усиливает социореабилитационный потенциал для пациента, его семьи и социально значимого окружения", – говорит Игорь Набатов, главврач учреждения.

Нужна ли консультация генетика?

Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.

Читайте также:
В ожидании ребенка, Как подготовиться к материнству?

Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО .

Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона. Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность. Преимплантационная диагностика (ПГД) проводится в программе ЭКО+ ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.

Наиболее распространенные методы ПГД:

  • ПЦР метод,
  • ФИШ,
  • Сравнительная геномная гибридизация.

Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

    Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

    1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
    2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

    При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

    В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

    Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

    — В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

    • Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
    • Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
    • Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
    • Нервно-мышечные заболевания.
    • Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

    Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

    Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

    Врожденные пороки развития плода

    Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема – одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

    Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

    Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

    Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики , неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

    Наследственно обусловленные заболевания

    В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает “изменение” – не более того. Мутация – это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

    В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара – половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные – Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

    В половых клетках хромосом в два раза меньше – не 23 пары, а 23 штуки.

    При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

    Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов – “мамин” и “папин”. (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют “напарников” в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой – “уступает” (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их “владелец”, без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним “больным” геном, возможны два варианта: (1) за заболевание “отвечает” доминантный ген – тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака – рецессивный ген – тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии “больного” гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

    Мы намеренно схематически опишем типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее – куда менее однозначно и определенно.

    Типы наследования - схема

    Аутосомно-доминантный тип наследования . Носитель патологического признака – доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей – хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования . Носитель патологического признака – рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально – у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина – носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

    Сцепленное с полом рецессивное наследование . Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать – носительницу рецессивного “больного” гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные – мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует “партнер”, который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него “здоровую” Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами “рокового” гена.

    В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

    Аномалия Механизм наследования Проявление Лечебно-реабилитационные меры
    Альбинизм Аутосомно-рецессивное наследование – возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000. Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит.
    Гемофилия Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью. Лечение при кровотечении – переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.
    Дальтонизм Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям. Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
    Болезнь Дауна Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции – 1:700. Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.
    Птоз Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания. Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его. Хирургическое лечение.

    Врожденные мультифакториальные пороки развития

    Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

    • Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
    • Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду 1 .
    • Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа – за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода.
    • Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя – особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром – тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
    • Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
    • Воздействие токсических химических веществ.

    Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет “о семейном накоплении” аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик – в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития.

    Дефект развития Проявления Лечение
    Грыжи Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. Массаж, в случае его неэффективности – хирургическое лечение.
    Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава – недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями – состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. При дисплазии – применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе – вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения – хирургическая операция.
    Незаращение верхней губы (заячья губа) Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. Хирургическая операция в первые месяцы жизни
    Незаращение неба (волчья пасть) Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет.
    Полидактилия Полидактилия – многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. Хирургическое лечение.
    Врожденный порок сердца Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток). При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается – вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях – хирургическое лечение.

    Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос “Кто виноват?” не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса – “Что делать?”. Поговорим на эту тему.

    Что делать, если вы планируете беременность

    Известно, в “группу риска” с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

    • мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, – даже если сами они не больны;
    • семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
    • семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
    • супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
    • женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
    • мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

    Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

    Что делать, если вы ждете ребенка

    Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных “групп риска”. Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают – хотя и очень редко – ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности . Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

    Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

    Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком – постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип – совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

    1 Подробнее об этом см.: С. Гончар “Леченье – свет, а нелеченье – тьма. Заболевания, грозящие внутриутробным инфицированием плода”, №5/2001.

    Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. “Щукинская” и “Улица 1905 года”). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!

    {RANDOM_PARAGRAPH=401-800}
    {RANDOM_SECTION=500-3000}

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: